Si svolgerà dal 5 al 6 giugno presso l’Auditorium dell’Ordine dei Medici Chirurghi e Odontoiatri un convegno sul tema “Epilessia ed ereditarietà. Nuove mutazioni geniche, nuove sindromi, nuovi orizzonti terapeutici”.
Il convegno , che nella prima giornata avrà inizio alle ore 15, si articolerà in quattro sessioni e sarà introdotto dal prof. Francesco Pisani, docente dell’Ateneo peloritano.
Le conoscenze sulle mutazioni genetiche implicate in varie forme di epilessia stanno inducendo una vera e propria rivoluzione nell’approccio diagnostico e terapeutico alla malattia. In particolare, è stato ormai dimostrato che specifiche modifiche dei canali ionici e dei recettori per i neurotrasmettitori sono alla base di forme specifiche di epilessia. Le sindromi causate da disordini genetici ed oggi identificate sono numerose ed includono convulsioni febbrili, encefalopatie non lesionali, epilessie miocloniche ed altre. Le mutazioni genetiche finora scoperte sono oltre 400 ed interessano sia epilessie generalizzate che parziali. Le nuove tecniche di indagine genetica, tra cui, per esempio, il sequenziamento di nuova generazione, consentono una diagnosi di certezza in molte forme. Il percorso relativo alla genetica dell’epilessia si presenta ancora molto lungo e complesso, ma indubbiamente i dati finora acquisiti suscitano notevoli speranze non solo in ambito diagnostico ma anche terapeutico. La finalità che il convegno si propone, pertanto, è quella di un aggiornamento in questo settore dell’epilettologia di notevole complessità ed in continua e rapida evoluzione.





