Francesca Morabito, referente regionale dell’Associazione italiane Febbri periodiche (Aifp), porta all’attenzione dell’opinione pubblica un paradosso non degno di un paese civile. O se vogliamo di una Regione civile. Il marito Antonio è infatti alle prese con una durissima cura per la Febbre mediterranea familiare (Fmf), una malattia genetica ereditaria con modalità autosomica recessiva, di cui sono state riconosciute più di venti mutazioni. Chi è affetto da FMF, sin dall’infanzia, soprattutto prima di avere avuto la diagnosi certa, vive quasi in una condizione di “disabilità permanente”, dovendo fare i conti con difficoltà di studio o lavoro (a cause delle assenze ripetute), con problemi di assistenza clinica e di esigibilità dei diritti sociali e sanitari (esenzioni dai ticket, difficoltà del riconoscimento dello stato di invalidità). E proprio questo è quello che chiede ormai da troppo tempo Francesca di fronte al mostro di una malattia assolutamente invalidante, che ha avuto un impatto disastroso sulla sua vita familiare. Arrivando addirittura ad annunciare che sarebbe pronta a vendere un rene pur di riuscire a trovare le risorse per garantire una cura a suo marito. Una frase forte, che Francesca continua a ripetere, delusa da chi poteva e doveva intervenire, ma che al contrario, in più di un mese trascorso dalla denuncia, ha snobbato la richiesta di aiuto.
Ma in che società viviamo? Ci viene da domandarci… Se al bisogno e alla necessità non si danno mai risposte esaurienti e puntuali. Come e quanto ci siamo assuefatti alle ingiustizie che, ancorchè le nostre persone, colpiscono gli altri? Occorre uno scatto da parte di tutti per ricordare a chi detiene i fili del “giocattolo” che le persone vanno rispettate, ascoltate, e soprattutto aiutate.
Il grido disperato di aiuto che Francesca lancia attraverso Strill.it deve fare riflettere, soprattutto perché non riconoscendo la malattia con un codice regionale, non si può avere invalidità, inabilità al lavoro o accompagno.
In realtà, alla FMF era stato assegnato il cod RC0241, ma poiché il DPCM del 23/04/08 che lo riportava non è stato mai approvato per mancanza di copertura finanziaria, il codice esenzione nazionale per la FMF ancora non esiste.
Ma la soluzione, se si vuole, la si trova. Basta guardare ad altre realtà regionali che gli hanno assegnato un codice di esenzione: RGC130 (amiloidosi primarie e familiari) è il Codice d’esenzione del DM279/01 adottato fino ad oggi per la FMF in alcune Regioni del Nord Italia ed alcune Aziende USL. Altra scelta fatta da alcune ASL è quella del codice 051 del DM 329/99 per le malattie croniche invalidanti; nella Regione Marche è stato introdotto con Del.1369 del 26/11/2007 il codice esenzione RZ0028 per le “Malattie autoinfiammatorie” di cui la FMF fa parte; nella Regione Toscana è stato introdotto con il DGR 90 del 09-02-2009 e DD 1689/2009 il codice esenzione RC0241.
Tuttavia i codici esenzione FMF delle Regioni Marche e Toscana sono validi solo all’interno delle suddette regioni.
Le malattie rare in Italia
Colpiscono non più di 5 persone su 10.000 abitanti, che rapportati alla popolazione mondiale significa che milioni di persone ne soffrono. Le Malattie Rare (MR) – così come spiega il Rapporto Istisan 2011, da cui vengono tratte queste informazioni – sono un ampio gruppo di patologie umane che nell’insieme arrivano a circa 7-8000, di cui circa l’80% su base genetica, il restante 20% riconoscono una base multifattoriale, cui concorrono fattori ambientali, alimentari, ecc. Esse sono, oltre che numerose, molto eterogenee per età di insorgenza, eziopatogenesi e sintomatologia; possono interessare uno o più organi e apparati dell’organismo. Per queste caratteristiche, queste malattie sono accomunate dalla loro complessità e dalla difficoltà di effettuare una tempestiva e corretta diagnosi; infine, solo una piccola percentuale di esse può contare su terapie risolutive. L’attuale riferimento internazionale per la classificazione delle malattie è l’International Classification of Diseases (ICD), coordinato dall’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS). Esistono varie versioni di ICD utilizzate nei diversi paesi, in generale attualmente questo sistema non è soddisfacente per molte MR: poche MR hanno codici univoci specifici, alcune sono codificate all’interno di gruppi, molte sfuggono completamente al sistema di classificazione non possedendo alcuna codifica.
Il nostro Paese si è occupato per la prima volta della materia con il Piano Sanitario Nazionale (PSN) 1998-2000 che ha individuato tra i suoi obiettivi di salute la sorveglianza delle patologie rare. Mentre il Decreto Ministeriale del 18 maggio 2001, n. 279 rappresenta il regolamento previsto dal Decreto legislativo 29 Aprile 1998, n. 124 (art. 5, comma 1, lettera b) per quanto riguarda l’assistenza sanitaria ai pazienti di MR.
Il DM 279/2001 disciplina le modalità di esenzione dalla partecipazione al costo delle MR per le correlate prestazioni di assistenza sanitaria incluse nei livelli di assistenza sanitaria e individua specifiche forme organizzative per assicurare le appropriate prestazioni sanitarie ai soggetti colpiti dalle suddette malattie.
A tale scopo, viene istituita la Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle MR. La rete è costituita da Presidi, preferibilmente ospedalieri, appositamente individuati dalle Regioni. Tale rete è dedicata alla collaborazione e allo scambio di informazioni per facilitare la diagnosi, il trattamento e l’assistenza dei pazienti colpiti da MR e include l’RNMR e i Registri locali o regionali.
Il PSN 2003-2005 riconosceva che le MR rappresentano un importante problema sociale. Il PSN 2006-2008 invitava le Regioni a realizzare collaborazioni tra i Presidi per la diagnosi e cura, al fine di garantire ai pazienti con MR un’assistenza omogenea su tutto il territorio nazionale. Inoltre veniva incoraggiato il potenziamento della Rete per le MR attraverso lo sviluppo di azioni miranti a migliorare le possibilità di cura.
Il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) è stato istituito con Decreto del Presidente dell’ISS nel 2008 con la missione di svolgere attività di ricerca, consulenza e documentazione sulle MR e farmaci orfani finalizzata a prevenzione, trattamento e sorveglianza delle stesse.
Fino al 31 marzo 2011, sono stati registrati 132.430 programmi diagnostici, pari a 123.099 casi primari e 9.330 casi duplicati (7%). Circa 500 malattie rare sono state poste sotto sorveglianza da parte del Registro Nazionale. Il gruppo di malattie notificato più frequentemente comprendeva i difetti ereditari della coagulazione (7,5%, n = 9.825 casi), mentre le malattie più frequenti erano il cheratocono (3,9% n = 5.148 casi) e la sclerosi laterale amiotrofica (3,5%, n = 4628).
Alla fine del 2012 il ministro della Salute Balduzzi ha annunciato le novità sui nuovi Livelli essenziali di assistenza, che però sono ancora lì fermi in attesa del via libera del Ministero dell’Economia. Rispetto ai vecchi Lea del 2001, vi sono 110 nuove malattie rare, mentre sei patologie croniche diventano esenti.
A proposito di esenzione, è il Decreto Ministeriale 279/2001 a disporre che vengano erogate in esenzione tutte le prestazioni specialistiche (diagnostiche e terapeutiche) appropriate ed efficaci per il trattamento ed il successivo monitoraggio delle malattie rare accertate e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti. In considerazione dell’onerosità e della complessità dell’iter diagnostico per le malattie rare, l’esenzione è estesa anche ad indagini volte all’accertamento delle malattie rare ed alle indagini genetiche sui familiari dell’assistito eventualmente necessarie per la diagnosi di malattia rara di origine genetica. L’esenzione può essere richiesta per più malattie, ove accertate.
Ma per le malattie rare non è riportato un elenco dettagliato delle prestazioni esenti, in quanto di tratta di malattie che possono manifestarsi con quadri clinici molto diversi tra loro e, quindi, richiedere prestazioni sanitarie differenti. Il medico dovrà scegliere, tra le prestazioni incluse nei livelli essenziali di assistenza, quelle necessarie e più appropriate alla specifica situazione clinica.
Il registro regionale
Nell’ultimo decennio tutte le Regioni/Province Autonome italiane hanno disposto Piani Sanitari regionali/provinciali e/o altri atti di Consiglio o Giunta Regionali/provinciali nell’ambito delle Malattie Rare, costruendo un articolato contesto normativo e amministrativo, che viene a definire gli ambiti di azione e intervento delle singole Amministrazioni nei campi della prevenzione, diagnosi, trattamento, assistenza, formazione e ricerca per le malattie rare.
L’accordo del 10 maggio 2007 tra Stato, Regioni e Province Autonome di Trento e Bolzano rappresenta un passaggio importante per lo sviluppo dell’RNMR. Infatti in quella sede i componenti della Conferenza permanente si impegnano ad istituire entro il marzo 2008 i Registri regionali o interregionali, a dotarli delle risorse necessarie e definiscono il set di variabili da raccogliere e comunicare al Registro nazionale.
Tutte le Regioni hanno recepito il DM 279/2001 nel corso degli anni identificando i Presidi regionali mediante deliberazioni regionali che sono disponibili, organizzate per Regioni, sul sito del CNMR (www.iss.it/cnmr) e su diversi siti di registri regionali.
La Rete regionale delle Malattie rare è composta dal Centro Regionale di Coordinamento e dai 26 Centri di riferimento , geograficamente dislocati presso le Aziende Ospedaliere della Regione Calabria. Il Centro Regionale di coordinamento, con sede presso il Dipartimento Tutela della Salute e Politiche Sanitarie diretto dal referente regionale, dr.ssa Rosalba Barone, che si avvale della collaborazione amministrativa del funzionario, dr Domenico Gullà. Di seguito la scheda tratta dal Rapporto Istisan 2011.
Regione Calabria: Registro Regionale Malattie Rare
Responsabile
Rosalba Barone Tel: 0961/ 856591 – Fax: 0961/866584 e-mail: r.barone@regcal.it
Sede
Dipartimento tutela della salute e politiche sanitarie – Via Buccarelli, 30 Catanzaro
Storia, supporto legislativo e sostenibilità finanziaria
Anno di istituzione del Registro: 2009 – Anno di inizio delle attività del Registro: 2009 – Supporto legislativo: DGR 9 luglio 2009, n. 409 – Fonti di finanziamento: fondo per il cofinanziamento dei progetti attuativi del PSN ex art. 1,comma 805, legge 27 dicembre 2006, n. 296 (Finanziaria anno 2007) triennio 2007/2009, convenzione con ISS. Durata del finanziamento: 3 anni il Fondo; 2 anni la Convenzione ISS.
Obiettivi del Registro
Monitoraggio patologie rare su cittadini calabresi – Programmazione interventi – elaborazione statistiche – determinazione migrazione sanitaria
Copertura del Registro e Fonti Primarie
Il Registro segnala i casi diagnosticati, residenti e non, nella regione. Le Fonti primarie sono i Presidi/Centri di diagnosi (Unità Operative afferenti alla rete delle Aziende Ospedaliere della regione individuate con deliberazione di Giunta Regionale) e i certificati di esenzione emessi dalle ASL.
Patologie rilevate
Le patologie elencate nel DM 279/2001. Era intenzione di questo Dipartimento estendere a patologie “non incluse”, tuttavia l’essere soggetti a Piano di rientro ha momentaneamente precluso tale ipotesi. La segnalazione del caso al Registro non è obbligatoria ai fini dell’esenzione.
Strumenti, procedure di rilevazione e personale dedicato
Il rilevamento del caso è elettronico. Personale dedicato all’implementazione e alla gestione dei dati del Registro: personale sanitario (referenti locali afferenti alle UU.OO. delle Rete Regionale) e amministrativi (addetti agli Uffici Tickets delle Aziende sanitarie regionali)
Organizzazione del flusso dei dati
Il flusso dei dati in un primo momento era puntiforme. Con l’istituzione del Registro regionale avrebbe dovuto divenire massivo, con acquisizione di tutti i dati da parte del livello regionale e successiva trasmissione all’ISS. Allo stato, tuttavia, non si è registrata tale “evoluzione”.
