Delle malattie rare e della solitudine

di Claudio Labate –

curare fuori mio marito”. La frase, forte come un pugno nello stomaco, è di Francesca, la moglie di Antonio, cinquantenne con un passato da operaio in un’azienda edile in cui si lavorava il bitume e che, in assenza di alcune misure di sicurezza, gli ha provocato una serie di allergie. Ma niente a che vedere con la malattia che da tre anni ha preso il sopravvento. La Febbre mediterranea familiare (Fmf) è una malattia genetica ereditaria con modalità autosomica recessiva, di cui sono state riconosciute più di venti mutazioni. Detta anche malattia camaleonte, capace cioè di camuffare i reali problemi del paziente con sintomi relativi ad altre patologie.
La malattia è caratterizzata da episodi febbrili ricorrenti, che insorgono acutamente, di breve durata, associati a diversi sintomi: dolori addominali spesso con versamento peritoneale, dolore toracico da pleurite, interessamento articolare, manifestazioni cutanee tipo eresipela, mialgie, pericardite, orchite acuta, afte orali, splenomegalia, meningite asettica.
Secondo uno studio recente, sono circa mille i casi finora registrati in Italia: di questi, quasi la metà sono stati diagnosticati in Puglia, Calabria, Sicilia, ed in particolare nelle città dello Stretto, Reggio Calabria e Messina. Ma il dato è sottostimato, vista la difficoltà di diagnosticare con certezza la malattia.
Chi è affetto da FMF, sin dall’infanzia, soprattutto prima di avere avuto la diagnosi certa, vive quasi in una condizione di “disabilità permanente”, dovendo fare i conti con difficoltà di studio e lavoro (a cause delle assenze ripetute), con problemi di assistenza clinica e di esigibilità dei diritti sociali e sanitari (esenzioni dai ticket, difficoltà del riconoscimento dello stato di invalidità).
Gli unici punti di riferimento per risolvere i problemi comuni sono quello dell’Università Cattolica a Roma diretto dal dott. Manna, voluto e creato dal prof. Giovanni Gasbarrini direttore della Clinica Medica del Gemelli, e l’altro – per i bambini – dell’Ospedale Gaslini di Genova, diretto dal prof. Alberto Martini.
Una malattia dunque invalidante, che ha avuto un impatto disastroso sulla vita familiare. Anche perché Francesca, oltre ad essere una coraggiosissima moglie, è anche mamma di due ragazze, studentesse, una di 18 anni che frequenta il quinto liceo, e una di 24 che frequenta il terzo anno di Scienze infermieristiche. “Sono delle ragazze splendide e studiose – racconta, mentre le si illuminano gli occhi – ma devo anche poter mandare avanti la loro vita tranquillamente, compresi gli studi”.
D’altra parte, la questione, oltre che sanitaria, è diventata in breve tempo anche economica. La malattia, considerata rara, nonostante l’esistenza di un Registro nazionale e anche di uno regionale, non è ancora compresa tra le patologie che possono comportare l’esenzione e le agevolazioni per chi ne è affetto. E poco importa se in tutti i certificati medici esibiti da Francesca c’è scritto che la patologia è invalidante. “Paghiamo tutto senza avere nessuna agevolazione per la situazione della malattia, nulla – ribadisce Francesca -. Paghiamo le medicine, le visite, i viaggi per curare Antonio al “Gemelli” di Roma o in qualsiasi altro posto. E solo perchè non superiamo il reddito tolgono qualche euro”.
Il calvario di Antonio, che in quel momento lavorava nei pressi di Cosenza, comincia – pur soffrendone da quando era bambino – tre anni fa, quando dopo un incidente stradale di Francesca è costretto a rientrare a Reggio. Ciò lo porta a cambiare anche le abitudini lavorative ed a sottoporsi a stress e sacrifici che poi sono stati riconosciuti come il fattore scatenante della malattia. Così arrivarono le prime febbri alte, le macchie sulla pelle e i dolori articolari (per cui sarà curato prima per Porpora e poi per vasculite a base di cortisonici che gli procureranno ulteriori problemi al fegato, tanto da ipotizzare un trapianto).
Ma è dopo un controllo a cui fu sottoposta la figlia che scopre di essere affetto da una malattia che i medici però non riescono ad identificare. Antonio ha lo stomaco gonfio e si decide di curarlo per gastroenterite. I valori delle analisi però non combaciano con quelli previsti dalla patologia e si pensa di operarlo per coliciste. Ma quando lo dimettono dall’ospedale, tre giorni dopo, i disturbi continuano e in qualche caso sono peggiori di quelli precedenti. Ritorna la febbre e in preda ad una intossicazione assume un colore verdastro, svenendo poco prima di essere riportato in ospedale. Subito sottoposto ad ossigenoterapia, i medici capiscono che qualcosa non quadra. Fa una Tac addominale e viene trasferito al presidio ospedaliero “Morelli”, dove, dopo tre mesi di prove e osservazione, si scopre da cosa era realmente affetto. In realtà, Francesca racconta di aver fatto un sogno “rivelatore”, che indusse i medici a sottoporre Antonio ad esami genetici. Di lì la scoperta della Febbre mediterranea familiare, che aveva già dato esito positivo per due mutazioni, una delle quali lo mette a rischio di sviluppare amiloidosi renale.
Praticamente un macigno sulla testa di Francesca e Antonio, che adesso riesce a capire lo sviluppo di alcune malattie degenerative che sono state provocate dalla Febbre mediterranea. Tra queste, oltre la psoriasi o la pericardite, anche la Spondiloartrosi sieronegativa, che è la degenerazione delle articolazioni della colonna vertebrale. Quest’ultima malattia è certificata dal prof. Raffaele Manna, un luminare nel campo delle febbri periodiche, che scrive: “… Il ritardo diagnostico è stato di 25 anni, ed ha comportato danni permanenti (anchilosi) della mobilità della colonna. Per tale motivo il paziente presenta una grave limitazione della mobilità del rachide, e delle articolazioni periferiche, tale da rendere impossibile il lavoro e non riuscire a gestire le attività personali a casa”.
Nel frattempo Antonio comincia a curarsi la Fmf con due farmaci, la colchicina e l’adalimumab. In particolare la colchicina, come tutti i farmaci tossici, pur bloccando la febbre porta con sé altri disturbi, allo stomaco e alla pressione. Da qui la necessità di acquistare altri farmaci. Ma la vita di Antonio, e quindi della sua famiglia è già segnata da una vita sociale ridotta e da una situazione economica sempre più drammatica, avendo sia Antonio che Francesca, perso il lavoro.
Ma Francesca è una donna forte, capace di sorridere anche davanti ad un tale dramma. Non si dà per vinta e dal 2011 diventa referente regionale dell’Associazione italiane Febbri periodiche (Aifp), che, se possibile, aumenta il suo carico di responsabilità. Nella lettera d’incarico infatti è scritto: “… La referente Calabria AIFP funge anche da intermediario nei confronti dei pazienti e delle loro famiglie, residenti nella Regione Calabria, coinvolti nelle problematiche delle Febbri Periodiche (Malattie Autoinfiammatorie), verso il Consiglio Direttivo dell’Associazione medesima sia che questi siano Soci o non siano membri dell’AIFP”.
“Credo che non ci sia solo mio marito, ma tante persone ammalate qui a Reggio e molte non lo sanno – confida Francesca -. Io come referente calabrese so che ce ne sono con una mutazione e si vergognano anche a dirlo, come se fosse vergogna. E’ da tre anni che seguo Antonio, ed ho perso il mio lavoro per curarlo e accompagnarlo nella sua via crucis… Adesso non c’è nessuna possibilità di lavorare, nè per lui in modo leggero, e nè per me. Sono cosi stanca, perchè non posso più lavorare in nero, o di sera, in questo modo pesante”.
Il grido disperato di aiuto che Francesca lancia attraverso Strill.it deve fare riflettere, soprattutto perché non riconoscendo la malattia con un codice regionale, non si può avere invalidità, inabilità al lavoro o accompagno, “niente di niente !!!”.
In realtà, alla FMF era stato assegnato il cod RC0241, ma poiché il DPCM del 23/04/08 che lo riportava non è stato mai approvato per mancanza di copertura finanziaria, il codice esenzione nazionale per la FMF ancora non esiste.
Ma la soluzione, se si vuole, la si trova. Basta guardare ad altre realtà regionali che gli hanno assegnato un codice di esenzione: RGC130 (amiloidosi primarie e familiari) è il Codice d’esenzione del DM279/01 adottato fino ad oggi per la FMF in alcune Regioni del Nord Italia ed alcune Aziende USL. Altra scelta fatta da alcune ASL è quella del codice 051 del DM 329/99 per le malattie croniche invalidanti; nella Regione Marche è stato introdotto con Del.1369 del 26/11/2007 il codice esenzione RZ0028 per le “Malattie autoinfiammatorie” di cui la FMF fa parte; nella Regione Toscana è stato introdotto con il DGR 90 del 09-02-2009 e DD 1689/2009 il codice esenzione RC0241. 
Tuttavia i codici esenzione FMF delle Regioni Marche e Toscana sono validi solo all’interno delle suddette regioni.